Gncana de Genética - Tarefa 6

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Gincana de Genética - Tarefa 3

Fichamento 9

GOMES, P.R. ET al. Paulínia, São Paulo, Brasil: situação da cárie dentária com relação às metas OMS 2000 e 2010.

  

A saúde bucal, na maioria dos municípios brasileiros, constitui ainda um grande desafio aos princípios do Sistema Único de Saúde, principalmente no que se refere à universalização e à equidade do atendimento. O objetivo deste estudo foi conhecer e divulgar a prevalência de cárie dentária de alguns

grupos etários da população do município e verificar de forma exploratória a prevalência  de outras condições, como fluorasse e alterações de esmalte não fluoróticas. , trata-seUm estudo de prevalência e foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Faculdade de Odontologia de Piracicaba, Universidade Estadual de Campinas (no 149/2003). O tamanho da amostra foi calculado por faixa etária, conforme recomendação da Organização Mundial da Saúde (OMS), com base na experiência de cárie de estudos anteriores realizados no município.

No ano de 2000, realizou-se um levantamento epidemiológico em Paulínia, São Paulo, Brasil, com o objetivo de verificar a prevalência dos principais problemas de saúde bucal, utilizando o índice CPOD e os critérios de diagnóstico da Organização Mundial da Saúde. A amostra foi probabilística e totalizou 1.151 indivíduos nas diferentes faixas etárias. Em crianças de cinco anos de idade, o índice ceod foi de 1,90, com 54,2% de crianças sem experiência de cárie. Aos 12 anos o CPOD foi de 1,0, com 46,4% de crianças livres de cárie. A prevalência de fluorasse nos escolares foi de 30,5%, e a maioria dessas crianças apresentou fluorose muito leve (22,9%). A prevalência de opacidades e hipoplásicas foi de 9,1%. Entre os adultos examinados, o índice de cuidados foi de 55,4 e em média 21,3 dentes apresentaram experiência de cárie. Nos idosos o CPOD foi ainda mais elevado (29,50), sendo composto predominantemente por dentes extraídos (93,0 %).

Gincana de Genética - Tarefa 3

Fichamento 7

NASCIMENTO,T.G;MARTINS,I.O TEXTO DE GENÉTICA NO LIVRO DIDÁTICO DE CIÊNCIAS: UMA ANÁLISE RETÓRICA CRÍTICA. Investigações em Ensino de Ciências – V10(2), pp. 2 55-278, 2005

Linguagem e que permitem a discussão de temas tais como: práticas de leitura do texto (verbal e imagético) do livro didático de ciências (MARTINS e GOUVÊA, 2003); leituras e critérios para escolha do livro por professores de ciências (CASSAB e MARTINS, 2003); influências histórico-culturais no texto do livro (SELLES e FERREIRA, 2004); análises de imagens e ilustrações (MARTINS  et al., 2003; OTERO e GRECA, 2004); representações do livro presentes nos ideários de professores e pesquisadores e nos currículos oficiais (MEGIDNETO e FRACALANZA, 2003); análises dos gêneros discursivos que compõem o livro didático (BRAGA, 2003).

Neste trabalho pretendemos contribuir para este debate por meio da apresentação e discussão dos resultados de uma pesquisa (NASCIMENTO, 2003) que teve como objetivo aprofundar aspectos retóricos subjacentes ao discurso científico escolar, materializado no texto do livro didático. O presente estudo analisa o texto do livro didático de ciências a partir do quadro teórico-metodológico da retórica crítica (ou contemporânea) que privilegiaaspectos de interação entre o texto e seu contexto e da construção  de sentidos pelos sujeitos.

Com base na presença ou ausência dessas características pudemos identificar padrões globais de apresentação dos conteúdos. Buscando contemplar a heterogeneidade dos capítulos examinados, no que diz respeito às características mencionadas acima, foram selecionados apenas quatro deles para constituírem o  corpus de textos para a análise (ver Tabela 1). É importante ressaltar que nossa preocupação central era a constituição de um  corpus que representasse a diversidade de textos sobre Genética nos livros didáticos e, por isso, não condicionamos a escolha dos capítulos aos resultados da avaliação feita pelo PNLD. Assim, dos quatro capítulos selecionados, dois  deles integram livros cujas coleções foram recomendadas na avaliação do Programa Nacional do Livro Didático (PNLD) de 2002 (CRUZ, 1999; BARROS e PAULINO, 2001).

Observamos, assim, dentro desta categoria de análise que os autores têm a imagem de um tipo de leitor que possui necessidades por adquirir informações científicas, provavelmente pelo fato dele encontrar-se inserido numa estrutura formal de ensino. Tais informações encontram-se relacionadas ao conteúdo em Biologia (dizem respeito a um repertório mínimo de conhecimentos da área da Genética), à promoção de discussões interdisciplinares e a aspectos relacionados às aplicações dos conhecimentos científicos e ao cotidiano. Avalorização destas informações reflete tanto o  status de que goza o conhecimento científico em nossa sociedade quanto a necessidade de que o leitor compreenda e se posicione a favor ou contra às aplicações tecnológicas que tais conhecimentos podem assumir em seu cotidiano.Além disso, o leitor do texto de Genética deve possuir determinadas habilidades de leitura que o permitam compreender esse texto. Tais habilidades encontram-se relacionadas à compreensão de determinadas características textua is verbais ou imagéticas.

Observamos, assim, dentro desta categoria de análise que os autores têm a imagem de um tipo de leitor que possui necessidades por adquirir informações científicas, provavelmente pelo fato dele encontrar-se inserido numa estrutura formal de ensino. Tais informações encontram-se relacionadas ao conteúdo em Biologia (dizem respeito a um repertório mínimo de conhecimentos da área da Genética), à promoção de discussões interdisciplinares e a aspectos relacionados às aplicações dos conhecimentos científicos e ao cotidiano. Avalorização destas informações reflete tanto o  status de que goza o conhecimento científico em nossa sociedade quanto a necessidade de que o leitor compreenda e se posicione a favor ou contra às aplicações tecnológicas que tais conhecimentos podem assumir em seu cotidiano .Além disso, o leitor do texto de Genética deve possuir determinadas habilidades de leitura que o permitam compreender esse texto. Tais habilidades encontram-se relacionadas à compreensão de determinadas características textua is verbais ou imagéticas. Em ambos os casos, a presença das características demonstra a manutenção no texto do livro didático de Ciências de propriedades textuais específicas do discurso científico.

Finalmente, gostaríamos que os resultados e as discussões oriundas nesta pesquisa não ase encerrassem aqui. Nossa principal idéia ao propô-lo era contribuir para o trabalho docente no sentido de que os professores exercitem um olhar crítico com relação ao livro didático de modo a perceber a representação de diferentes discursos que certamente condicionam (de maneira intencional) a inserção dos conteúdos e a adoção de determinadas abordagens. Além disso, perceber as diferentes imagens de autores e estudantes que perpassam o texto e que estão na maioria das vezes associadas à persuasão do professor responsável pela escolha das coleções didáticas. Esses aspectos contribuem para a reflexão de que o livro é um texto que veicula interesses e ideologias e, em última instância, para a desconstrução do uso mecânico do livro didático pelo professor em sala de aula.

Gincana de Genética - Tarefa 3

Fichamento 6

GARRAF.V. O DIAGNÓSTICO ANTECIPADO DE DOENÇAS GENÉTICAS E A ÉTICA.Artigo publicado originalmente na Revista O Mundo da Saúde, São Paulo - SP, v. 24, n. 5, p.424-428, 2000 – Republicação autorizada pelo autor.

É impressionante o volume de produção científica e de novas informações sobre BIOÉTICA provenientes dos quatro cantos do mundo. A quantidade de novos projetos de pesquisa, ensaios, artigos, revistas científicas e livros oferecidos pela Internet e por outros meios de comunicação é crescente. Apesar de situações bioéticas persistentes (como o aborto e a eutanásia) continuarem dividindo o mundo em posições opostas e quase inconciliáveis, e em que pese as novas técnicas reprodutivas terem ocupado os principais espaços da mídia internacional na década passada (no que se refere às situações bioéticas emergentes), a pauta bioética do início do século XXI aponta dois temas que concentram a preferência das atenções dos pesquisadores, estudiosos, grande imprensa e demais interessados na matéria. Os temas são: a genética (incluindo o projeto genoma humano), pelo lado das novidades; e, surpreendentemente, a saúde pública e coletiva, pelo lado dos velhos problemas que - se o atual estado de coisas permanecer inalterado - não serão resolvidos tão cedo de modo satisfatório pela inteligência humana.

Hoje, a distância entre os excluídos e os incluídos na sociedade de consumo mundial - tanto quantitativa quanto qualitativamente - é maior que em 1978. Enquanto os japoneses vivem aproximadamente 80 anos, em média, em alguns países africanos, como Serra Leoa, Burkina Fasso ou Malawi a média mal alcança os 40 anos. Um brasileiro pobre, nascido na periferia de Recife, no Nordeste do Brasil, vive aproximadamente 15 anos menos que um pobre nascido na mesma situação na periferia de Curitiba ou Porto Alegre, no Sul. O usufruto democrático dos benefícios decorrentes do desenvolvimento científico e tecnológico, portanto, está muito longe de ser alcançado. Esta é a dura e crua realidade:quem tem poder de compra vive mais, quem é pobre vive menos. E a vida passa a ser um negócio rentável para uns, inalcançável para outros... A saúde é substituída pela economia e suas teorias mirabolantes, em um mundo comandado pelo fundamentalismo econômico.

Nesta altura do presente artigo, alguns leitores poderão estar se perguntando: o que tudo isso tem a ver com a engenharia genética e com seus testes preditivos? Tudo! Apesar da ausência esperada dos Estados Unidos, um conjunto de mais de 80 países - com o apoio da Unesco - firmou em 12 de novembro de 1997 a Declaração Universal do Genoma Humano e dos Direitos Humanos (2) onde, para o presente tema, alguns artigos merecem ser pinçados. O artigo 5º, por exemplo, diz que nos casos de "Pesquisas, tratamento ou diagnóstico que afetem o genoma... é obrigatório o consentimento prévio, livre e esclarecido da pessoa envolvida", além de que "será respeitado o direito de cada indivíduo decidir se será ou não informado dos resultados de seus exames genéticos e das conseqüências resultantes". O artigo 6º cita ainda que "ninguém será sujeito à discriminação baseada em características genéticas que vise infringir ou exerça o efeito de infringir os direitos humanos, as liberdades fundamentais ou a dignidade humana". Apesar do tema ser novo e dos testes genéticos terem sido introduzidos com segurança apenas recentemente, os dois artigos citados já vêm sendo freqüentemente desrespeitados em variadas situações, em diferentes países.

Desta forma, os testes preditivos passam a ir além dos procedimentos médicos, criando verdadeiras categorias sociais, empurrando o indivíduo para quadros estatísticos.

Os problemas sociais são reduzidos às suas dimensões biológicas. As doenças mentais, a homossexualidade, o gênio violento ou o próprio sucesso no trabalho, são atribuídos à genética. As dificuldades escolares - antes explicadas pelas desigualdades culturais ou nutricionais - são hoje imputadas a desordens psíquicas de origem genética, excluindo quase completamente os fatores sociais com elas relacionados. Após testes pré-natais, companhias seguradoras ameaçam não cobrir as despesas médicas de uma criança cuja mãe teria sido alertada que um dia esta criança seria vítima de um problema genético. Entre números, estatísticas e exames, os empregadores já se valem de testes para previsões orçamentárias em longo prazo. O indivíduo - cidadão passa a ser desconsiderado e criam-se “categorias de indivíduos", os pacientes/coletivos da nova medicina. Mesmo na ausência de sintomas, o risco genético é endeusado como a própria doença. Assim, já existem registros de recusas para a concessão de empregos em alguns casos, para a obtenção de carteira de motorista ou para inscrição no seguro-saúde.

Concluindo, devo dizer que o controle social sobre qualquer atividade de interesse público e coletivo a ser desenvolvido, é sempre uma meta democrática. Nem sempre ele é fácil de ser exercido. No caso da bioética, da genética e, especificamente, dos testes preditivos, a pluri-participação é indispensável para a garantia do processo. O controle social – por meio do pluralismo participativo - deverá prevenir o difícil problema de um progresso científico e tecnológico que reduz cidadão a súdito, ao invés de emancipá-lo. O súdito é o vassalo, aquele que está sempre sob as ordens e vontades de outros, seja do rei ou de seus opositores. Essa peculiaridade é absolutamente indesejável em um processo no qual se pretende que a participação consciente da sociedade mundial adquira papel de relevo. A ética é um dos melhores antídotos contra qualquer forma de autoritarismo e de tentativas de manipulação.

Gincana de Genética - Tarefa 3

Fichamento 5

Jorge A. Guimarães. A pesquisa médica e biomédica no Brasil. Comparações com o desempenho científico brasileiro e mundial

Ciência e tecnologia (C&T) e educação qualificada são atividades cada vez mais reconhecidas como componentes fundamentais para o desenvolvimento econômico, vale dizer, tecnológico e industrial das nações. Indissociavelmente associadas nos países desenvolvidos e também naqueles com desenvolvimento recente, educação e C&T compõem as bases essenciais de um ciclo virtuoso que subsidia o crescente progresso socioeconômico desses países. De fato, observa-se entre os países mais desenvolvidos uma elevada correlação entre o Produto Interno Bruto (PIB) e o desempenho científico e tecnológico. Entre os dez mais destacados em desempenho em C&T (EUA, Japão, Alemanha, Inglaterra, França, Canadá, Itália, China, Rússia e Espanha) esta correlação é majoritariamente observada. Neste particular, países com PIB também expressivo, como México (mais acentuadamente), Índia e Brasil ainda não apresentam tal correlação. Diferentemente verifica-se que a correlação inexiste quando a comparação do desempenho científico é feita em relação à população desses e de outros países.

No Brasil, o complexo educacional universitário e, conseqüentemente, o sistema de C&T foram ambos estruturados muito tardiamente e estão, ainda, em processo de consolidação. Ademais, nossos processos de ensino na educação fundamental e mesmo na graduação universitária, predominantemente informativos que privilegiam a memorização em detrimento do processo formativo, vêm se mostrando bastante deficitários e perigosamente defasados da demanda por um ensino qualificado. Não obstante, apesar da juventude do nosso sistema educacional e científico, nas últimas quatro décadas houve considerável avanço no segmento de Ciência e Tecnologia no Brasil, um desempenho claramente mostrado pelos indicadores internacionais. De fato, a produção científica brasileira cresceu, nas últimas décadas, em um nível excepcional, confirmado pelas publicações qualificadas pela indexação no Institute for Scientific Information (ISI, Filadélfia, EUA). Entre os 30 países mais destacados no ranking da ciência mundial os quais são responsáveis por 90% dessa produção, o crescimento do Brasil, em tão curto espaço de tempo, só foi menor do que o de alguns poucos países desse conjunto, que também tiveram crescimento excepcional: Coréia do Sul, Taiwan, China, Espanha e Turquia.

Ao longo deste texto e, especialmente no rodapé das tabelas e figuras as fontes Standard ou Deluxe são identificadas para melhor esclarecimento ao leitor. Ressalte-se que nos acessos às bases de dados do ISI, a identificação das áreas resulta da classificação feita pelo próprio ISI, vinculando as revistas e periódicos a cada uma das áreas. No acesso Standard do Science Indicators 2001, estão listadas as 6.954 revistas científicas mundiais indexadas no ISI, enquanto no Deluxe existem 8.403 revistas, representando uma sobreposição de cerca de 20,8% de periódicos classificados em mais de um área. Isso justifica a dupla contagem no número de artigos encontrada nas análises feitas e indicadas ao longo do trabalho. Na grande área médica a sobreposição de periódicos é de 20% (1.307 revistas no Standard e 1.568 no acesso Deluxe) e na área biomédica essa sobreposição é de 4,9% entre as duas bases (816 periódicos na base Standard e 856 na base Deluxe). Devido à sobreposição de revistas entre áreas e subáreas, mais acentuada na base Deluxe, há também dupla contagem de artigos para essas áreas. Tal situação ocorre também entre países, tendo como base os trabalhos em colaboração. Os índices de dupla contagem estão indicados nas situações pertinentes em cada tabela.

Foi realizada no Brasil uma pesquisa médica que indicou que a produção científica mundial da área médica representa cerca de um quarto da produção qualificada de todas as áreas nos 175 países que compõem as bases de dados do ISI. Os parâmetros quali-quantitativos dos 30 países cientificamente mais produtivos nesta área no qüinqüênio 1997-2001. Juntos, os 30 países respondem por cerca de 95% da produção mundial na pesquisa médica. Inicialmente, verifica-se que os primeiros sete países do ranking mundial de todas as áreas ocupam posições similares no ranking da produção em medicina. Todavia,­ verifica-se que Israel e Turquia e os países europeus (Holanda, Suíça, Bélgica, Escócia e Áustria) e, especialmente os escandinavos (Suécia, Finlândia e Dinamarca), ocupam posição muito mais destacada. Conseqüentemente outros países (Rússia, China, Índia, Coréia do Sul, Taiwan e Brasil) passam a ocupar posições menos destacadas.

No período 1997-2001, foram publicados pelos 175 países da base de dados Standard do ISI 850.060 artigos completos na medicina e suas subáreas para um total mundial de 3.545.674 artigos do conjunto de todas as áreas somadas. Excluída a destacada participação dos EUA (37,6%), a contribuição de cada país para o volume total de artigos variou de 0,4% (País de Gales) a 9,1% (Inglaterra, a segunda do ranking). No que concerne à participação interna na produção em cada país, a distribuição foi mais homogênea, já que à exceção da Rússia (3,3%), Índia (9,8%) e Coréia do Sul (12,5%), a produção de artigos em medicina representou pelo menos 15% da sua produção total interna. O destaque ficou com a Turquia com cerca de 39% da sua produção sendo centralizada na pesquisa médica. Com esse desempenho, a Turquia (20^a posição noranking) se situa no nível do bloco dos países europeus que apresentam a mais forte tradição e desempenho em pesquisa em medicina: Itália, Holanda, Suécia, Bélgica, Finlândia, Áustria, Dinamarca e Noruega, todos com mais de 28% da sua produção científica originada na área médica. Com exceção da Noruega, todos esses países estão situados bem à frente da Turquia no ranking de produção. Quanto ao Brasil, a pesquisa em medicina com uma produção de 7.365 artigos no período (0,9% da área no mundo) ocupa a 23^a posição no ranking mundial e a terceira na produção interna, representando 16,9% do total de artigos indexados do país na base Standard do ISI.

Conclui-se que os dados apresentados demonstram claramente que a pesquisa médica e biomédica no Brasil vem alcançando sucessivo progresso especialmente no componente quantitativo, com um crescimento extraordinário nas publicações científicas. Também no que diz respeito ao progresso qualitativo há vários destaques pontuais e ainda na melhoria do desempenho coletivo. Verifica-se, ademais, que essas áreas estão plenamente capacitadas para dar continuidade ao processo de formação de novos pesquisadores, em compasso compatível com o desempenho científico demonstrado nesses últimos 20 anos, como fartamente ilustrado nas tabelas apresentadas. Ressalte-se, todavia, que tanto o desempenho obtido, como a capacidade instalada de pesquisa e bem assim a de capacitação de novos pesquisadores, se situam ainda muito aquém dos índices necessários para o enfrentamento dos gigantescos desafios sociais e econômicos que o País apresenta nesta e em outras áreas. O ritmo de crescimento na capacitação e qualificação de novos pesquisadores pode ser suficiente para manter nosso desempenho atual, mas é insuficiente para a competição, já estabelecida, não apenas com os países mais desenvolvidos, mas especialmente com aqueles outros países em situação semelhante à nossa e que são nossos concorrentes diretos (Coréia do Sul, China, Taiwan, Espanha) e que vêm apresentando desempenho superior ao que vimos obtendo, apesar dos destacados avanços, no campo da pesquisa científica e tecnológica.

Gincana de Genética - Tarefa 3

Fichamento 4

ALVES, C; ET al. ASSOCIAÇÃO DO SISTEMA DE HISTOCOMPATIBILIDADE HUMANO (HLA) COM DOENÇAS ENDÓCRINAS AUTOIMUNES.

  

A participação genética nas doenças autoimunes é cada vez mais evidente. Várias doenças endócrinas estão associadas ao sistema de histocompatibilidade humano (HLA) e esta associação pode influenciar o surgimento, manifestações clínicas e evolução da doença. O tipo e força da associação diferem entre populações e grupos raciais e/ou étnicos distintos.

Os loci genéticos envolvidos na rejeição de tecidos estranhos ou não próprios constituem uma região conhecida como complexo principal de histocompatibilidade (CPH), também chamado de HLA (human leukocyte antigen) em humanos.

Foram pesquisados através dos bancos de dados MEDLINE (PubMed: Cumulative Index Medicus) e LILACS-BIREME (Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde), artigos científicos publicados nos últimos vinte anos que abordassem a associação do HLA com doenças endócrinas autoimunes.

Foram selecionados, na literatura, 56 artigos: 2 descreviam os métodos de detecção e a nomenclatura atual do HLA1,4, 53 relatavam informações sobre a estrutura e função do HLA e as principais associações desse sistema com as doenças endócrinas autoimunes e um artigo5 descrevia dados presentes em todos esses tópicos.

O surgimento de métodos moleculares para tipificação dos alelos HLA e as recentes atualizações de sua nomenclatura têm contribuído para um melhor entendimento desse sistema. Infelizmente, essa informação não tem sido adequadamente veiculada na literatura clínica, o que dificulta o entendimento da associação do HLA com as doenças. Nesta revisão, são discutidos alguns aspectos do sistema HLA, métodos de detecção, nomenclatura e sua associação com diabetes melito tipo 1, doença de Addison, doença de Graves, doença de Hashimoto, síndrome poliglandular autoimune e insuficiência ovariana prematura.

Pode-se concluir que esta revisão mostra que existe associação entre doenças endócrinas autoimunes e o sistema de histocompatibilidade humano, principalmente com o antígeno HLA-DR3, o qual foi mais frequente no DM1, DG e TH. Entretanto, ser portador de um alelo ou haplótipo de susceptibilidade não é um fator suficiente para desenvolver a doença, do mesmo modo que ser portador de um marcador de proteção não indica que o individuo não vá desenvolver a enfermidade.

Gincana de Genética - Tarefa 3

Fichamento 3

BARROS,B.A;ET AL. A inclusão de novas técnicas de análise citogenética aperfeiçoou o diagnóstico cromossômico da síndrome de Turner.

A síndrome de Turner (ST) ocorre pela perda parcial ou total de um dos cromossomos sexuais, sendo sua frequência estimada em 1:2.130 ou 0,47:1.000 nativivos do sexo feminino (1). Há uma alta seleção intrauterina contra a ST: por volta de 1% a 2% de todas as concepções humanas têm o cariótipo 45,X (2), porém 99% delas evoluem para abortamento espontâneo.

Desde sua primeira descrição em 1938 até os anos 1990, o prognóstico das portadoras da ST foi considerado extremamente grave: quadro malformativo evidente, deficiência importante no crescimento e no desenvolvimento puberal, esterilidade, entre outros.

Ainda hoje, para a maior parte dos médicos, a ST é considerada uma anomalia grave. No entanto, nos últimos 15 a 20 anos, novos conhecimentos, tanto no diagnóstico como na terapêutica para essas meninas, modificaram aquela visão inicial (4-6).

O sucesso de toda essa abordagem depende, porém, fundamentalmente de um diagnóstico precoce e preciso da ST. As modificações que surgiram no decorrer desses últimos anos no diagnóstico da ST foram, inicialmente, de ordem conceitual. Quanto à baixa estatura e ao hipogonadismo primário, classicamente associados à ST, sabe-se hoje que não são características obrigatoriamente encontradas nessas pacientes (4-6). No que se refere às malformações, deve haver um  continuum entre as anomalias tão graves que não permitem a sobrevivência do concepto até meninas e mulheres quase indistinguíveis daquelas da população normal.

Além disso, tudo indica que o cariótipo classicamente associado à ST, o 45,X, não seja mais tão frequente, ao menos entre as nativivas.

A avaliação da Síndrome consistiu do levantamento do resultado do cariótipo, do ano da realização do exame, do número de metáfases analisadas, e do resultado do estudo molecular de sequências do cromossomo Y. Todos os cariótipos avaliados foram realizados em cultura de linfócitos de sangue periférico e os resultados foram divididos em quatro grupos: 45,X; mosaicismos sem aberração estrutural de cromossomos sexuais e sem cromossomo Y; aberrações estruturais de cromossomos sexuais com ou sem mosaicismo; e mosaicismo com cromossomo Y íntegro. Os resultados em geral foram divididos em quatro etapas: primeira − de 1970 a 1980 − época em que a análise citogenética foi realizada por meio de coloração convencional, sem bandas, ou as técnicas de bandas eram incipientes, e frequentemente a contagem de metáfases não ultrapassava 16; segunda − de 1981 a 1988 − época em que a análise citogenética foi realizada rotineiramente por técnica de bandas G ou Q, mas o número de metáfases analisadas variava entre 16 e 32; terceira − de 1989 a 1994 − após a criação do Grupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação e Diferenciação do sexo (GIEDDS), com aumento do número de casos avaliados e com o aumento da contagem de metáfases para mais que 32, frequentemente em 50; e quarta  a partir de 1995 − época em que foi incluída na avaliação dos casos de ST a pesquisa molecular por meio de hibridização com sondas específicas para as sequências de DNA do cromossomo Y e, dois anos depois, a presença de marcadores moleculares do cromossomo Y foi investigada primeiramente

pela amplificação do gene SRY com os primers descritos na tabela 1; a presença do gene TSPY (Testis-Specific Protein Y-encoded) e da região centromérica DYZ3 foi verificada por nested-PCR utilizando primers externos e internos específicos (Tabela 1). Este estudo foi indicado nos casos com: a) cariótipo 45,X e cromatina X negativa; b) presença no cariótipo de cromossomos “marcadores”, ou seja, fragmentos cromossômicos de origem indefinida; c) impossibilidade da identificação citogené-tica da origem de cromossomos em anel.

O resultado obtido foi que das 260 pacientes com diagnóstico citogenético de ST de 1970 a 2008, 19 (7,3%) foram diagnosticadas de 1970 a 1980 (1,7 caso em média por ano), 41 (15,8%), de 1981 a 1988 (5,1 casos em média por ano); 200 (76,9%), de 1989 a 2008 (10 casos em média por ano), observando-se evidente aumento do número de casos diagnosticados no decorrer dos anos.

Entre os 260 casos predominaram os cariótipos 45,X (108 = 41,5%), seguidos pelas aberrações estruturais com ou sem mosaicismo (88 = 33,8%), pelos mosaicos sem aberração estrutural e sem cromossomo Y (58 = 22,3%) e pelos mosaicos com cromossomo Y íntegro (6 casos = 2,3%). Entre as aberrações estruturais, predominaram o isocromossomo de braço longo do cromossomo X [18 casos 46,X,i(X)(q10), 27 casos 45,X/46,X,i(X)(q10) e mais 4 com cariótipos diversos] e os cromossomos “marcadores” (24 casos 45,X/46,X,+mar e mais 3 com cariótipos diversos).