Viver é sorrir!: 2011

domingo, 5 de junho de 2011

Relembrando a Gincana!!

sexta-feira, 3 de junho de 2011

Gincana de Genética - Tarefa 1

Entrevista com a Prof. de Genética Bereneuza Brasileiro

1- Quais as razões que a levaram a escolher essa área?
A escolha desta área foi direcionada fortemente por motivações relacionadas ao encantamento e aptidão.
Durante o ensino médio e graduação no curso de Ciências Biológicas, gostei de muitas disciplinas, especialmente genética. Até quando eu conheci a genética molecular durante a minha pós-graduação e decidi que era com isso que eu queria trabalhar. Tive professores muito bons, que me estimularam e me mostraram que esse poderia ser um caminho interessante. Fiz Especialização em Micologia (644 horas/aula) pela Universidade Federal de Pernambuco (1997), fui a primeira aluna aprovada para passagem direta do mestrado para doutorado no Programa de Pós-Graduação em Biologia de Fungos pela Universidade Federal de Pernambuco (2000) e em 2003, fui doutora em Biologia de Fungos. Atualmente, sou professora de Genética Básica, Genética Humana e Genética Evolutiva do Centro de Ciências Biológicas e Saúde da Universidade Católica de Pernambuco e sócia/diretora da Genetech - Pesquisa, Desenvolvimento e Consultoria em Biotecnologia. Esta empresa está instalada na Incubadora Tecnológica Positiva da UFPE, é inovadora na microbiologia e biotecnologia industrial que tem como meta inserir novas tecnologias biológicas como ferramentas de controle e incremento de produção. Neste contexto, a empresa se propõe a aplicar novas técnicas que utilizam análise de DNA no controle microbiológico de processos fermentativos industriais, agregando-se a isto análises fisiológicas convencionais da capacidade fermentativa da biomassa. A GENETECH também atua no desenvolvimento de projetos científicos e tecnológicos em conjunto com o setor produtivo, que incluiriam desde análises de matérias-primas e produtos até o desenvolvimento de organismos geneticamente modificados. Tenho experiência na área de Microbiologia, com ênfase em Microbiologia Industrial e de Fermentação, atuando principalmente nos seguintes temas: tipagem genética de leveduras, caracterização genética por DNA através de marcadores genéticos, identificação molecular, fermentação alcoólica e seleção de leveduras de interesse biotecnológico. Na minha família já havia um pesquisador, meu avô, médico, porém mais ligado à área da medicina e de doenças tropicais. Para mim a área científica tem um apelo muito forte, porque cada dia é diferente do outro, você está sendo sempre desafiado por questões que somente intelectualmente é possível responder. A partir daí, já muito tranqüila, que eu queria fazer na minha vida profissional, voltei para uma área que sempre me encantou que é a genética, a microbiologia e a docência.

2- Qual a importância dessa área na atualidade?
A genética tem permitido um aprofundamento sem precedentes quanto ao entendimento dos processos que ocorrem nos seres vivos. Graças a ela tem sido possível compreender as causas de diversas doenças de seres humanos, plantas e outros animais. Da mesma forma, a genética permite identificar genes que estão associados a características benéficas, como maior produtividade ou resistência a patógenos em plantas e animais. Por outro lado, os estudos de evolução permitem um maior conhecimento da história das espécies. O conhecimento acerca do código genético é uma das prioridades na maioria dos países, conseqüência não só do imenso potencial como também dos resultados obtidos até agora.

A nível da saúde, a produção de substâncias a partir de DNA recombinante implantado em organismos hospedeiros permite a não utilização dessas mesmas substâncias de origem animal. O diagnóstico genético é também uma técnica bastante importante, uma vez que possibilita a detecção de doenças genéticas antes de estas se manifestarem, permitindo assim o seu eventual tratamento e organização da vida do doente. Além do diagnóstico intra-útero das aberrações cromossômicas, por meio da análise de exames do líquido amniótico e vilosidades coriônicas;
Na área da indústria alimentar, a produção de organismos geneticamente modificados possibilitando uma produção em maior escala e de forma mais rentável a nível econômico e permitindo ainda a produção de alimentos com características selecionadas.
A nível ambiental, a engenharia genética permite a alteração de alguns compostos, como o plástico, de forma a diminuir o seu impacto ambiental. Tornou-se também possível a produção de bactérias geneticamente modificadas que degradam as principais substâncias poluentes da atmosfera, contribuindo assim de forma direta para uma diminuição da poluição da mesma.

3- O que faz um profissional dessa área?
O profissional dessa área pode atuar em diversas subáreas como, Genética Animal, Genética do Desenvolvimento, Genética Forense, Genética Humana, Aconselhamento Genético, Genética do Melhoramento, Genética de Micro-organismos, Genética Molecular, Genética de Populações, Genética Quantitativa, Genética Vegetal, Citogenética, Engenharia Genética, Evolução, Imunogenética, Mutagênese, Radiogenética, Conservação da Biodiversidade.
Essencialmente, além do profissional entender a natureza do gene, ele pode utilizar as metodologias de biologia molecular e engenharia genética para conhecimentos sobre o funcionamento dos organismos, bem como, formas de manipulá-los.
Poderá ainda produzir vacinas, plantas transgênicas com características agronômicas relevantes ou que produzam medicamentos e também identificar genes através de projetos genoma.

4- Atualmente possui alguma pesquisa em andamento?
Existem alguns projetos em evidência, tais como:

- ENGENHARIA METABÓLICA DE LEVEDURAS INDUSTRIAIS APLICADA À PRODUÇÃO DE ETANOL - Explora três vertentes para a introdução da tecnologia do DNA recombinante na indústria alcooleira brasileira, mediante a modificação genética de leveduras industriais: (i) a alteração do metabolismo redox de Saccharomyces cerevisiae com vistas ao aumento do rendimento em etanol, (ii) a introdução em Saccharomyces cerevisiae de uma rota metabólica para a assimilação e fermentação de ácido D-galacturônico e (iii) a introdução de marcas genéticas permitindo o fácil reconhecimento fenotípico das linhagens modificadas. As modificações pretendidas foram desenhadas levando em conta as características do processo de fermentação alcoólica tal como pra-ticado nas unidades industriais brasileiras, de modo a gerar resultados passíveis de transferência ao setor produtivo. Paralelamente, o projeto procura sedimentar e ampliar o domínio de novas técnicas de biologia molecular e de análise de fluxos metabólicos, requeridas para o estabelecimento de uma firme competência em engenharia metabólica de leveduras na UFPE.
- GENÔMICA FUNCIONAL DA LEVEDURA DEKKERA BRUXELLENSIS - Visa avaliar a constituição genética de isolados industriais da levedura Dekkera bruxellensis e associá-los às características fisiológicas e bioquímicas que conferem adaptabilidade desta levedura aos processos fermentativos industriais.
- ANÁLISE DA DINÂMICA DA MICROBIOTA LEVEDURIFORME PRESENTE NO PROCESSO DE FERMENTAÇÃO ALCOÓLICA INDUSTRIAL - Este trabalho tem como objetivo verificar a utilidade de técnicas simples de tipagem molecular baseadas em PCR para a quantificação e identificação dos contaminantes, assim como a elaboração de um banco de dados de contaminantes do processo de fermentação alcoólica baseado nos seus perfis (GTG)5. No processo industrial de fermentação alcoólica, é freqüente a substituição da linhagem selecionada de Saccharomyces cerevisiae utilizada como inóculo por linhagens nativas e/ou por leveduras contaminantes. Estas podem trazer sérios prejuízos às indústrias por causarem redução na produção de álcool. A detecção, quantificação e identificação de tais leveduras constituem importantes passos para o adequado controle microbiológico do processo. A associação dos dados moleculares com os dados industriais a serem coletados e organizados em planilhas poderá servir para se inferir de forma estatisticamente significativa os fatores físico-químicos que estão relacionados com a dinâmica populacional, tanto de linhagens de S. cerevisiae como de leveduras contaminantes.

5- O que você recomenda para uma pessoa que pensa em seguir essa área?
Não é preciso esperar a universidade para ingressar nesse caminho, pode ser antes, ainda no ensino médio, conhecendo o trabalho de laboratórios, lendo sobre temas que possam a vir lhe interessar. A maioria das pessoas, contudo, começa mesmo na universidade. Assistir as aulas é muito bom, importante, mas o aluno não pode achar que vai fazer um curso de ciências biológicas, por exemplo, sem passar por um laboratório e/ou uma iniciação científica. Para esse jovem ter uma formação completa, ao colocar o pé na faculdade, deve procurar conhecer os laboratórios disponíveis, mesmo que não saiba ainda com o que se quer trabalhar, é preciso conhecer primeiro, para se encontrar. Estimular a curiosidade no jovem é a principal característica de um bom cientista. Ele precisa se sentir desafiado e motivado a encontrar respostas.

Gincana de Genética - Tarefa 3

Fichamento 8

LEITE.R.M.S;A.A.C.L;I.M.C.C. Dermatite atópica: uma doença cutânea ou uma doença sistêmica? A procura de respostas na história da dermatologia. Atopic dermatitis: a cutaneous or systemic disease? The search for answers in the history of Dermatology

Dermatite atópica ou eczema atópico são termos que designam as manifestações inflamatórias cutâneas associadas à atopia. Segundo uma visão atual, a atopia seria predisposição hereditária do sistema imune a privilegiar reações de hipersensibilidade mediada por IgE, em resposta a antígenos comuns na alimentação, no ambiente intra e extradomiciliar, conceito esse situando a dermatite atópica como uma das manifestações das doenças da tríade atópica (dermatite atópica, asma, rinite alérgica).

Em outra forma de conceituação, a dermatite atópica seria definida como doença inflamatória cutânea crônica, de caráter genético, caracterizada pela presença de episódios recorrentes de eczema associado a prurido, muita vezes intenso, apresentando como substrato alterações imunológicas cutâneas que produzem inflamação, podendo estar eventualmente associada a doenças respiratórias, como a asma e a rinite alérgica.

O primeiro aspecto histórico em relação à dermatite atópica refere–se à definição do termo "atopia", cuja primeira utilização na literatura científica se deve a Wise e Sulzberger, em artigo publicado em 1933. Discutem–se diversas alterações cutâneas descritas na época como subtipos do grupo das "neurodermites", com suas variáveis de nomenclatura, como neurodermite generalizada, prurido generalizado com liqüenificação e muitos outros. Segundo esses autores, a melhor denominação dessas entidades dermatológicas seria a de "dermatite atópica" — "This is probably best called atopic dermatitis".

Nos textos de Hipócrates, datados do período entre os séculos IV e V antes de Cristo, o prurido, um dos sinais diagnósticos mais importantes da dermatite atópica, já é citado. No Livro V das "Epidemias de Hipócrates" observa–se a descrição de um paciente acometido por uma doença cutânea, passível do diagnóstico de dermatite atópica: "Em Atenas, um homem era acometido por um prurido que afetava todo o seu corpo (...). A afecção tinha bastante intensidade, e a pele era engrossada por todo o corpo (...). Ele se mantinha na Ilha de Melos, onde os banhos quentes lhe melhoravam o prurido e o espessamento da pele (...)".

O texto demonstra como características da dermatite atópica, além do prurido, o espessamento geral da pele e o alívio do prurido com banhos quentes. E cita, dentro dos conceitos hipocráticos, que a cura da doença cutânea poderia levar o paciente à morte.

Só no século XVI podemos falar a respeito de especialização em doenças cutâneas, o que no futuro viria a ser denominado "dermatologia". O primeiro livro consagrado ao estudo das doenças cutâneas: De morbis cutanei et omnibus humani corporis excrementis, publicado em Veneza em 1572, é a transcrição das lições orais do sábio Girolamo Mercurialis.⁷ Mercurialis expõe seus conhecimentos sobre os conceitos da medicina da época, cita constantemente os autores antigos, com permanente vinculação a Hipócrates, Aristóteles e Galeno, sendo o autor fiel à então consagrada "teoria dos humores". Contudo, Mercurialis foi um inovador, por ter individualizado as doenças cutâneas, pela primeira vez, em um tratado médico. Ele as distingue em doenças da cabeça e doenças do corpo, e as subdivide em doenças por modificação da cor da pele e doenças por modificação do relevo da pele. No Capítulo nove de seu livro, o autor descreve o que denomina "achore et favus". O termo "achore" aproximar– se–ia a uma lesão supurante do couro cabeludo. Ele afirma que as crianças são particularmente sensíveis ao "achore".

Observa–se então que, na história da dermatologia, as condutas em relação a fatores externos à pele no tratamento da dermatite atópica são bastante citadas, principalmente aquela relativa à dieta do paciente, e se diversificam entre a manutenção do aleitamento materno, a suspensão do aleitamento materno e a sua substituição por outros leites e alimentos, além de diversas restrições alimentares para as nutrizes e para as crianças com a doença. Da mesma forma, alguns autores com enfoque na terapêutica cutânea da doença nem sequer acreditam em qualquer relação dos fatores externos com a dermatite atópica. Tais dúvidas têm origem na evolução do conhecimento científico, semelhante, ainda que com particularidades, entre as diversas escolas em que a dermatologia foi concebida como ciência. As descobertas e observações de diversos pensadores, em um momento passado, dividiram o conhecimento da dermatite atópica em duas linhas de pensamento: uma primeira consubstanciada na reação do indivíduo a um ambiente hostil, repleto de agentes externos e com foco nas diferentes formas de o corpo humano interagir com esse ambiente, em conjunto com a asma e a rinite alérgica; e uma segunda linha de pensamento na qual os fenômenos macro e microscópicos da estrutura cutânea são a base para a doença, com menor importância para fatores externos, da mesma forma que os outros tipos de eczema. No início do século XXI, todas essas dúvidas alimentadas por tantos estudiosos ainda persistem, notadamente porque a dermatite atópica é doença complexa e multifatorial. Curiosamente, os conceitos sobre a dermatite atópica ainda permanecem bastante mutáveis. Descrições recentes questionam a existência de duas formas de dermatite atópica: uma extrínseca ou alérgica, associada a doenças respiratórias e susceptível a fatores ambientais, como a dieta; e outra denominada intrínseca (ou não alérgica), sem associação com as doenças atópicas respiratórias e não relacionada a fatores ambientais, como a alimentação.43 Essa subdivisão da dermatite atópica, baseada em critérios científicos clínicos e imunológicos rígidos, parece ser enfim um caminho de consenso para as dúvidas milenares a respeito da dermatite atópica.

quinta-feira, 2 de junho de 2011

Gincana de Genética - Tarefa 9

Divulgando o Vídeo de Beatriz Gurgel

http://beatrizodonto.blogspot.com/2011/06/meu-video-tarefa-06.html

Gincana de Genética - Tarefa 3

Fichamento 10 (FINALMENTE!) - adorei esse artigo e recomendo: http://pepsic.bvsalud.org/scielo.php?pid=S1676-10492007000100002&script=sci_arttext&tlng=pt#enda

WUO,A.S.A construção social da Síndrome de Down.Cad. psicopedag. v.6 n.11 São Paulo 2007

O surgimento da medicina moderna dá-se a partir das últimas décadas do século XVIII, na Europa, quando o pensamento científico começa a se desvencilhar do pensamento religioso (Foucault, 1997).

Como meio de se adaptar ao novo contexto, as causas e explicações das doenças (e das deficiências) serão agora dadas segundo fatos empíricos, distanciando-se, dessa forma, das concepções religiosas e subjetivas de eras anteriores.

Por essa época, uma das primeiras definições e causas da deficiência mental poderá ser encontrada na terceira edição da Enciclopédia (1779) de Diderot e D'Alembert, no verbete Crétin, em que se atribui à localização geográfica e questões climáticas as causas do “cretinismo” :

“ (...) dá-se esse nome a uma espécie de homens que nascem no Valais em grandíssima quantidade, e sobretudo em Sion, sua capital. Eles são surdos, mudos, imbecis, quase insensíveis aos golpes e têm bócios pendentes, até a cintura, muito boas pessoas, aliás; elas são incapazes de idéias e não têm senão um tipo de atração muito violenta por suas necessidades. Abandonam-se aos prazeres sensuais de toda espécie e sua imbecilidade lhes impede de ver nisso qualquer crime. É difícil explicar a causa e o efeito da cretinice. A sujeira, a educação, o calor excessivo dos vales,as águas, os próprios bócios, são comuns a todas as crianças dessas populações. Contudo nem todos eles nascem cretinos ... “ (Diderot e D'Alembert apud Pessotti, 1984, p.69).

A "doença" caracterizada por Langdom Down, foi nomeada, em sua homenagem, "Síndrome de Down".

No século XIX, o conceito de raça em seu sentido biológico, utilizado para classificar as diversas espécies, tomou um sentido social como forma de explicar, justificar e legitimar, com base na medicina, a desigualdade entre os homens.Conceitos, modelos e idéias são re-elaborados, tomando novos sentidos - "velhos nomes com novos significados" (Shwarcz, 1993, p. 242). A autora comenta:

“A noção de "perfectibilidade", por exemplo, do modelo do século XVIII só conservou o nome, tendo sido destituída de seu conteúdo original. Não se falava mais da concepção humanista de Rousseau, que entendia tal conceito como característica intrínseca a todo e qualquer homem, que carregava consigo a possibilidade de superar-se sempre. Na leitura do século XIX, e em especial no Brasil, a perfectibilidade seria um atributo de poucos, um sinal da superioridade de alguns grupos em detrimento de outros ...”

Segundo Brunoni (2003), a SD é uma cromossopatia, ou seja, uma síndrome⁴ "cujo quadro clínico global deve ser explicado por um desequilíbrio na constituição cromossômica", no caso, a presença de um cromossomo extra no par 21, caracterizando a trissomia do 21.

Há três tipos de trissomia do 21(SD): A trissomia simples, resultado da não-disjunção cromossômica do par 21 que ocorre no momento de divisão celular⁵ , representando 95% dos casos; o mosaicismo (2% dos casos), que compromete apenas parte das células, ou seja, algumas células possuem 46 cromossomos e outras, 47; e a translocação, também pouco expressiva, ocorrendo em cerca de 2% dos casos, em que o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo e, embora o indivíduo tenha 46 cromossomos, ele é portador da Síndrome de Down.

As discussões a respeito das definições propostas pela ICIDH têm tido larga repercussão no âmbito internacional, como é o caso de Atkinson (1996), que discutiu as mudanças na terminologia, apontando que as trocas de palavras poderiam auxiliar nas mudanças de perspectivas e sugerir linhas de direção para que tais modificações pudessem ocorrer (Amiralian et al., 2000). O autor sugere, por exemplo, o uso de preposições na nomeação, como meio de impedir a caracterização da pessoa por sua deficiência. Assim, ao dizermos pessoa com deficiência mental em vez de "deficiente mental", retiramos do indivíduo sua condição "deficiente", dando-lhe, de certa forma, mais "chances de vida". Rieser (1995), um dos representantes da crítica ao modelo médico da doença, chama a atenção para o quanto ele se encontra atrelado aos estereótipos e à figura do médico no que tange ao estabelecimento dos processos de reabilitação, sugerindo que se adote o modelo social como central. Ao considerar esse modelo, Rieser propõe que se fique atento às barreiras sociais que não estão, necessariamente, relacionadas à deficiência, mas a preconceitos, estereótipos e discriminações.

De acordo com Mantoan (1998), esta classificação é um meio de importantes transformações no plano de serviços, pois

“(...) propõe que se abandonem os graus de comprometimento intelectual, pela graduação de medidas de apoio necessárias às pessoas com déficit cognitivo e destaca o processo interativo entre as limitações funcionais próprias dos indivíduos e as possibilidades adaptativas que lhes são disponíveis em seus ambientes de vida.”

A partir desta definição, Amaral (1998) propõe que se pense a deficiência como um fenômeno global que se manifesta em dois subfenômenos: a deficiência primária (deficiência e incapacidade) e a deficiência secundária(desvantagem). A primeira refere-se aos fatores intrínsecos da deficiência, enquanto a segunda, aos fatores extrínsecos, diretamente relacionados às barreiras atitudinais. A autora afirma (1999, p. 25):

“ Tenho, na companhia de vários de autores, argumentado que a deficiência primária pode impedir ritmos e formas usuais de desenvolvimento, mas não a sua ocorrência - o que de fato vem a suceder, muitas vezes, em decorrência das variáveis envolvidas na problemática da "desvantagem" (deficiência secundária). “

Conclui-se que dTe acordo com Meleiro (1999), o desenvolvimento de uma pessoa com SD, a exemplo de qualquer outra pessoa, deve ser considerado em seus aspectos cognitivos, afetivos, lingüísticos e motores, uma vez que cada um desses aspectos, em conjunto com a família, a escola e o entorno social, se inter-relacionam e se constituem mutuamente. O modo como a pessoa com SD é concebida pelos outros pode implicar, portanto, ganhos ou prejuízos para o seu desenvolvimento social, afetivo, cognitivo e lingüístico, pois estes são socialmente construídos. A pessoa com SD é, como nos aponta o autor, "mucho más que su carga genética, es un organismo que funciona como un todo y la genética es sólo una posibilidad" (p.33), ou seja, são as determinações sociais, e não somente as biológicas ou genéticas que irão lhes permitir o desenvolvimento e, conseqüentemente, sua constituição enquanto sujeito.

Gincana de Genética - Tarefa 9

Vídeo Legendado - Fernanda Coutinho

http://sorridente-ps.blogspot.com/2011/05/relatorio-da-apae-karina-g-macedo.html

Gincana de Genética - Tarefa 10

Divulgaram o meu vídeo! \o/

1) Monique Diniz ~> http://asorridente.blogspot.com/2011/06/divulgando-video-de-romenia-pinheiro.html

2) Fernanda Coutinho ~> http://coutinhoodontologia.blogspot.com/2011/06/gincana-de-genetica-questao-9_02.html
3) Paloma Simião ~> http://sorridente-ps.blogspot.com/2011/05/relatorio-da-apae-karina-g-macedo.html
4) Beatriz Gurgel França ~> http://beatrizodonto.blogspot.com/2011/06/1.html
5) Tayná Almeida ~> http://tayna-almeida.blogspot.com/2011/06/postagens-dos-colegas.html

Gncana de Genética - Tarefa 6

Meu vídeo

http://www.youtube.com/watch?v=hqA0FfY7St8

Gincana de Genética - Tarefa 3

Fichamento 9

GOMES, P.R. ET al. Paulínia, São Paulo, Brasil: situação da cárie dentária com relação às metas OMS 2000 e 2010.

A saúde bucal, na maioria dos municípios brasileiros, constitui ainda um grande desafio aos princípios do Sistema Único de Saúde, principalmente no que se refere à universalização e à equidade do atendimento. O objetivo deste estudo foi conhecer e divulgar a prevalência de cárie dentária de alguns

grupos etários da população do município e verificar de forma exploratória a prevalência de outras condições, como fluorasse e alterações de esmalte não fluoróticas. , trata-seUm estudo de prevalência e foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da Faculdade de Odontologia de Piracicaba, Universidade Estadual de Campinas (no 149/2003). O tamanho da amostra foi calculado por faixa etária, conforme recomendação da Organização Mundial da Saúde (OMS), com base na experiência de cárie de estudos anteriores realizados no município.

No ano de 2000, realizou-se um levantamento epidemiológico em Paulínia, São Paulo, Brasil, com o objetivo de verificar a prevalência dos principais problemas de saúde bucal, utilizando o índice CPOD e os critérios de diagnóstico da Organização Mundial da Saúde. A amostra foi probabilística e totalizou 1.151 indivíduos nas diferentes faixas etárias. Em crianças de cinco anos de idade, o índice ceod foi de 1,90, com 54,2% de crianças sem experiência de cárie. Aos 12 anos o CPOD foi de 1,0, com 46,4% de crianças livres de cárie. A prevalência de fluorasse nos escolares foi de 30,5%, e a maioria dessas crianças apresentou fluorose muito leve (22,9%). A prevalência de opacidades e hipoplásicas foi de 9,1%. Entre os adultos examinados, o índice de cuidados foi de 55,4 e em média 21,3 dentes apresentaram experiência de cárie. Nos idosos o CPOD foi ainda mais elevado (29,50), sendo composto predominantemente por dentes extraídos (93,0 %).

Gincana de Genética - Tarefa 3

Fichamento 7

NASCIMENTO,T.G;MARTINS,I.O TEXTO DE GENÉTICA NO LIVRO DIDÁTICO DE CIÊNCIAS: UMA ANÁLISE RETÓRICA CRÍTICA. Investigações em Ensino de Ciências – V10(2), pp. 2 55-278, 2005

Linguagem e que permitem a discussão de temas tais como: práticas de leitura do texto (verbal e imagético) do livro didático de ciências (MARTINS e GOUVÊA, 2003); leituras e critérios para escolha do livro por professores de ciências (CASSAB e MARTINS, 2003); influências histórico-culturais no texto do livro (SELLES e FERREIRA, 2004); análises de imagens e ilustrações (MARTINS et al., 2003; OTERO e GRECA, 2004); representações do livro presentes nos ideários de professores e pesquisadores e nos currículos oficiais (MEGIDNETO e FRACALANZA, 2003); análises dos gêneros discursivos que compõem o livro didático (BRAGA, 2003).

Neste trabalho pretendemos contribuir para este debate por meio da apresentação e discussão dos resultados de uma pesquisa (NASCIMENTO, 2003) que teve como objetivo aprofundar aspectos retóricos subjacentes ao discurso científico escolar, materializado no texto do livro didático. O presente estudo analisa o texto do livro didático de ciências a partir do quadro teórico-metodológico da retórica crítica (ou contemporânea) que privilegiaaspectos de interação entre o texto e seu contexto e da construção de sentidos pelos sujeitos.

Com base na presença ou ausência dessas características pudemos identificar padrões globais de apresentação dos conteúdos. Buscando contemplar a heterogeneidade dos capítulos examinados, no que diz respeito às características mencionadas acima, foram selecionados apenas quatro deles para constituírem o corpus de textos para a análise (ver Tabela 1). É importante ressaltar que nossa preocupação central era a constituição de um corpus que representasse a diversidade de textos sobre Genética nos livros didáticos e, por isso, não condicionamos a escolha dos capítulos aos resultados da avaliação feita pelo PNLD. Assim, dos quatro capítulos selecionados, dois deles integram livros cujas coleções foram recomendadas na avaliação do Programa Nacional do Livro Didático (PNLD) de 2002 (CRUZ, 1999; BARROS e PAULINO, 2001).

Observamos, assim, dentro desta categoria de análise que os autores têm a imagem de um tipo de leitor que possui necessidades por adquirir informações científicas, provavelmente pelo fato dele encontrar-se inserido numa estrutura formal de ensino. Tais informações encontram-se relacionadas ao conteúdo em Biologia (dizem respeito a um repertório mínimo de conhecimentos da área da Genética), à promoção de discussões interdisciplinares e a aspectos relacionados às aplicações dos conhecimentos científicos e ao cotidiano. Avalorização destas informações reflete tanto o status de que goza o conhecimento científico em nossa sociedade quanto a necessidade de que o leitor compreenda e se posicione a favor ou contra às aplicações tecnológicas que tais conhecimentos podem assumir em seu cotidiano.Além disso, o leitor do texto de Genética deve possuir determinadas habilidades de leitura que o permitam compreender esse texto. Tais habilidades encontram-se relacionadas à compreensão de determinadas características textua is verbais ou imagéticas.

Observamos, assim, dentro desta categoria de análise que os autores têm a imagem de um tipo de leitor que possui necessidades por adquirir informações científicas, provavelmente pelo fato dele encontrar-se inserido numa estrutura formal de ensino. Tais informações encontram-se relacionadas ao conteúdo em Biologia (dizem respeito a um repertório mínimo de conhecimentos da área da Genética), à promoção de discussões interdisciplinares e a aspectos relacionados às aplicações dos conhecimentos científicos e ao cotidiano. Avalorização destas informações reflete tanto o status de que goza o conhecimento científico em nossa sociedade quanto a necessidade de que o leitor compreenda e se posicione a favor ou contra às aplicações tecnológicas que tais conhecimentos podem assumir em seu cotidiano .Além disso, o leitor do texto de Genética deve possuir determinadas habilidades de leitura que o permitam compreender esse texto. Tais habilidades encontram-se relacionadas à compreensão de determinadas características textua is verbais ou imagéticas. Em ambos os casos, a presença das características demonstra a manutenção no texto do livro didático de Ciências de propriedades textuais específicas do discurso científico.

Finalmente, gostaríamos que os resultados e as discussões oriundas nesta pesquisa não ase encerrassem aqui. Nossa principal idéia ao propô-lo era contribuir para o trabalho docente no sentido de que os professores exercitem um olhar crítico com relação ao livro didático de modo a perceber a representação de diferentes discursos que certamente condicionam (de maneira intencional) a inserção dos conteúdos e a adoção de determinadas abordagens. Além disso, perceber as diferentes imagens de autores e estudantes que perpassam o texto e que estão na maioria das vezes associadas à persuasão do professor responsável pela escolha das coleções didáticas. Esses aspectos contribuem para a reflexão de que o livro é um texto que veicula interesses e ideologias e, em última instância, para a desconstrução do uso mecânico do livro didático pelo professor em sala de aula.

Gincana de Genética - Tarefa 3

Fichamento 6

GARRAF.V. O DIAGNÓSTICO ANTECIPADO DE DOENÇAS GENÉTICAS E A ÉTICA.Artigo publicado originalmente na Revista O Mundo da Saúde, São Paulo - SP, v. 24, n. 5, p.424-428, 2000 – Republicação autorizada pelo autor.

É impressionante o volume de produção científica e de novas informações sobre BIOÉTICA provenientes dos quatro cantos do mundo. A quantidade de novos projetos de pesquisa, ensaios, artigos, revistas científicas e livros oferecidos pela Internet e por outros meios de comunicação é crescente. Apesar de situações bioéticas persistentes (como o aborto e a eutanásia) continuarem dividindo o mundo em posições opostas e quase inconciliáveis, e em que pese as novas técnicas reprodutivas terem ocupado os principais espaços da mídia internacional na década passada (no que se refere às situações bioéticas emergentes), a pauta bioética do início do século XXI aponta dois temas que concentram a preferência das atenções dos pesquisadores, estudiosos, grande imprensa e demais interessados na matéria. Os temas são: a genética (incluindo o projeto genoma humano), pelo lado das novidades; e, surpreendentemente, a saúde pública e coletiva, pelo lado dos velhos problemas que - se o atual estado de coisas permanecer inalterado - não serão resolvidos tão cedo de modo satisfatório pela inteligência humana.

Hoje, a distância entre os excluídos e os incluídos na sociedade de consumo mundial - tanto quantitativa quanto qualitativamente - é maior que em 1978. Enquanto os japoneses vivem aproximadamente 80 anos, em média, em alguns países africanos, como Serra Leoa, Burkina Fasso ou Malawi a média mal alcança os 40 anos. Um brasileiro pobre, nascido na periferia de Recife, no Nordeste do Brasil, vive aproximadamente 15 anos menos que um pobre nascido na mesma situação na periferia de Curitiba ou Porto Alegre, no Sul. O usufruto democrático dos benefícios decorrentes do desenvolvimento científico e tecnológico, portanto, está muito longe de ser alcançado. Esta é a dura e crua realidade:quem tem poder de compra vive mais, quem é pobre vive menos. E a vida passa a ser um negócio rentável para uns, inalcançável para outros... A saúde é substituída pela economia e suas teorias mirabolantes, em um mundo comandado pelo fundamentalismo econômico.

Nesta altura do presente artigo, alguns leitores poderão estar se perguntando: o que tudo isso tem a ver com a engenharia genética e com seus testes preditivos? Tudo! Apesar da ausência esperada dos Estados Unidos, um conjunto de mais de 80 países - com o apoio da Unesco - firmou em 12 de novembro de 1997 a Declaração Universal do Genoma Humano e dos Direitos Humanos (2) onde, para o presente tema, alguns artigos merecem ser pinçados. O artigo 5º, por exemplo, diz que nos casos de "Pesquisas, tratamento ou diagnóstico que afetem o genoma... é obrigatório o consentimento prévio, livre e esclarecido da pessoa envolvida", além de que "será respeitado o direito de cada indivíduo decidir se será ou não informado dos resultados de seus exames genéticos e das conseqüências resultantes". O artigo 6º cita ainda que "ninguém será sujeito à discriminação baseada em características genéticas que vise infringir ou exerça o efeito de infringir os direitos humanos, as liberdades fundamentais ou a dignidade humana". Apesar do tema ser novo e dos testes genéticos terem sido introduzidos com segurança apenas recentemente, os dois artigos citados já vêm sendo freqüentemente desrespeitados em variadas situações, em diferentes países.

Desta forma, os testes preditivos passam a ir além dos procedimentos médicos, criando verdadeiras categorias sociais, empurrando o indivíduo para quadros estatísticos.

Os problemas sociais são reduzidos às suas dimensões biológicas. As doenças mentais, a homossexualidade, o gênio violento ou o próprio sucesso no trabalho, são atribuídos à genética. As dificuldades escolares - antes explicadas pelas desigualdades culturais ou nutricionais - são hoje imputadas a desordens psíquicas de origem genética, excluindo quase completamente os fatores sociais com elas relacionados. Após testes pré-natais, companhias seguradoras ameaçam não cobrir as despesas médicas de uma criança cuja mãe teria sido alertada que um dia esta criança seria vítima de um problema genético. Entre números, estatísticas e exames, os empregadores já se valem de testes para previsões orçamentárias em longo prazo. O indivíduo - cidadão passa a ser desconsiderado e criam-se “categorias de indivíduos", os pacientes/coletivos da nova medicina. Mesmo na ausência de sintomas, o risco genético é endeusado como a própria doença. Assim, já existem registros de recusas para a concessão de empregos em alguns casos, para a obtenção de carteira de motorista ou para inscrição no seguro-saúde.

Concluindo, devo dizer que o controle social sobre qualquer atividade de interesse público e coletivo a ser desenvolvido, é sempre uma meta democrática. Nem sempre ele é fácil de ser exercido. No caso da bioética, da genética e, especificamente, dos testes preditivos, a pluri-participação é indispensável para a garantia do processo. O controle social – por meio do pluralismo participativo - deverá prevenir o difícil problema de um progresso científico e tecnológico que reduz cidadão a súdito, ao invés de emancipá-lo. O súdito é o vassalo, aquele que está sempre sob as ordens e vontades de outros, seja do rei ou de seus opositores. Essa peculiaridade é absolutamente indesejável em um processo no qual se pretende que a participação consciente da sociedade mundial adquira papel de relevo. A ética é um dos melhores antídotos contra qualquer forma de autoritarismo e de tentativas de manipulação.

Gincana de Genética - Tarefa 3

Fichamento 5

Jorge A. Guimarães. A pesquisa médica e biomédica no Brasil. Comparações com o desempenho científico brasileiro e mundial

Ciência e tecnologia (C&T) e educação qualificada são atividades cada vez mais reconhecidas como componentes fundamentais para o desenvolvimento econômico, vale dizer, tecnológico e industrial das nações. Indissociavelmente associadas nos países desenvolvidos e também naqueles com desenvolvimento recente, educação e C&T compõem as bases essenciais de um ciclo virtuoso que subsidia o crescente progresso socioeconômico desses países. De fato, observa-se entre os países mais desenvolvidos uma elevada correlação entre o Produto Interno Bruto (PIB) e o desempenho científico e tecnológico. Entre os dez mais destacados em desempenho em C&T (EUA, Japão, Alemanha, Inglaterra, França, Canadá, Itália, China, Rússia e Espanha) esta correlação é majoritariamente observada. Neste particular, países com PIB também expressivo, como México (mais acentuadamente), Índia e Brasil ainda não apresentam tal correlação. Diferentemente verifica-se que a correlação inexiste quando a comparação do desempenho científico é feita em relação à população desses e de outros países.

No Brasil, o complexo educacional universitário e, conseqüentemente, o sistema de C&T foram ambos estruturados muito tardiamente e estão, ainda, em processo de consolidação. Ademais, nossos processos de ensino na educação fundamental e mesmo na graduação universitária, predominantemente informativos que privilegiam a memorização em detrimento do processo formativo, vêm se mostrando bastante deficitários e perigosamente defasados da demanda por um ensino qualificado. Não obstante, apesar da juventude do nosso sistema educacional e científico, nas últimas quatro décadas houve considerável avanço no segmento de Ciência e Tecnologia no Brasil, um desempenho claramente mostrado pelos indicadores internacionais. De fato, a produção científica brasileira cresceu, nas últimas décadas, em um nível excepcional, confirmado pelas publicações qualificadas pela indexação no Institute for Scientific Information (ISI, Filadélfia, EUA). Entre os 30 países mais destacados no ranking da ciência mundial os quais são responsáveis por 90% dessa produção, o crescimento do Brasil, em tão curto espaço de tempo, só foi menor do que o de alguns poucos países desse conjunto, que também tiveram crescimento excepcional: Coréia do Sul, Taiwan, China, Espanha e Turquia.

Ao longo deste texto e, especialmente no rodapé das tabelas e figuras as fontes Standard ou Deluxe são identificadas para melhor esclarecimento ao leitor. Ressalte-se que nos acessos às bases de dados do ISI, a identificação das áreas resulta da classificação feita pelo próprio ISI, vinculando as revistas e periódicos a cada uma das áreas. No acesso Standard do Science Indicators 2001, estão listadas as 6.954 revistas científicas mundiais indexadas no ISI, enquanto no Deluxe existem 8.403 revistas, representando uma sobreposição de cerca de 20,8% de periódicos classificados em mais de um área. Isso justifica a dupla contagem no número de artigos encontrada nas análises feitas e indicadas ao longo do trabalho. Na grande área médica a sobreposição de periódicos é de 20% (1.307 revistas no Standard e 1.568 no acesso Deluxe) e na área biomédica essa sobreposição é de 4,9% entre as duas bases (816 periódicos na base Standard e 856 na base Deluxe). Devido à sobreposição de revistas entre áreas e subáreas, mais acentuada na base Deluxe, há também dupla contagem de artigos para essas áreas. Tal situação ocorre também entre países, tendo como base os trabalhos em colaboração. Os índices de dupla contagem estão indicados nas situações pertinentes em cada tabela.

Foi realizada no Brasil uma pesquisa médica que indicou que a produção científica mundial da área médica representa cerca de um quarto da produção qualificada de todas as áreas nos 175 países que compõem as bases de dados do ISI. Os parâmetros quali-quantitativos dos 30 países cientificamente mais produtivos nesta área no qüinqüênio 1997-2001. Juntos, os 30 países respondem por cerca de 95% da produção mundial na pesquisa médica. Inicialmente, verifica-se que os primeiros sete países do ranking mundial de todas as áreas ocupam posições similares no ranking da produção em medicina. Todavia, verifica-se que Israel e Turquia e os países europeus (Holanda, Suíça, Bélgica, Escócia e Áustria) e, especialmente os escandinavos (Suécia, Finlândia e Dinamarca), ocupam posição muito mais destacada. Conseqüentemente outros países (Rússia, China, Índia, Coréia do Sul, Taiwan e Brasil) passam a ocupar posições menos destacadas.

No período 1997-2001, foram publicados pelos 175 países da base de dados Standard do ISI 850.060 artigos completos na medicina e suas subáreas para um total mundial de 3.545.674 artigos do conjunto de todas as áreas somadas. Excluída a destacada participação dos EUA (37,6%), a contribuição de cada país para o volume total de artigos variou de 0,4% (País de Gales) a 9,1% (Inglaterra, a segunda do ranking). No que concerne à participação interna na produção em cada país, a distribuição foi mais homogênea, já que à exceção da Rússia (3,3%), Índia (9,8%) e Coréia do Sul (12,5%), a produção de artigos em medicina representou pelo menos 15% da sua produção total interna. O destaque ficou com a Turquia com cerca de 39% da sua produção sendo centralizada na pesquisa médica. Com esse desempenho, a Turquia (20^a posição noranking) se situa no nível do bloco dos países europeus que apresentam a mais forte tradição e desempenho em pesquisa em medicina: Itália, Holanda, Suécia, Bélgica, Finlândia, Áustria, Dinamarca e Noruega, todos com mais de 28% da sua produção científica originada na área médica. Com exceção da Noruega, todos esses países estão situados bem à frente da Turquia no ranking de produção. Quanto ao Brasil, a pesquisa em medicina com uma produção de 7.365 artigos no período (0,9% da área no mundo) ocupa a 23^a posição no ranking mundial e a terceira na produção interna, representando 16,9% do total de artigos indexados do país na base Standard do ISI.

Conclui-se que os dados apresentados demonstram claramente que a pesquisa médica e biomédica no Brasil vem alcançando sucessivo progresso especialmente no componente quantitativo, com um crescimento extraordinário nas publicações científicas. Também no que diz respeito ao progresso qualitativo há vários destaques pontuais e ainda na melhoria do desempenho coletivo. Verifica-se, ademais, que essas áreas estão plenamente capacitadas para dar continuidade ao processo de formação de novos pesquisadores, em compasso compatível com o desempenho científico demonstrado nesses últimos 20 anos, como fartamente ilustrado nas tabelas apresentadas. Ressalte-se, todavia, que tanto o desempenho obtido, como a capacidade instalada de pesquisa e bem assim a de capacitação de novos pesquisadores, se situam ainda muito aquém dos índices necessários para o enfrentamento dos gigantescos desafios sociais e econômicos que o País apresenta nesta e em outras áreas. O ritmo de crescimento na capacitação e qualificação de novos pesquisadores pode ser suficiente para manter nosso desempenho atual, mas é insuficiente para a competição, já estabelecida, não apenas com os países mais desenvolvidos, mas especialmente com aqueles outros países em situação semelhante à nossa e que são nossos concorrentes diretos (Coréia do Sul, China, Taiwan, Espanha) e que vêm apresentando desempenho superior ao que vimos obtendo, apesar dos destacados avanços, no campo da pesquisa científica e tecnológica.

Gincana de Genética - Tarefa 3

Fichamento 4

ALVES, C; ET al. ASSOCIAÇÃO DO SISTEMA DE HISTOCOMPATIBILIDADE HUMANO (HLA) COM DOENÇAS ENDÓCRINAS AUTOIMUNES.

A participação genética nas doenças autoimunes é cada vez mais evidente. Várias doenças endócrinas estão associadas ao sistema de histocompatibilidade humano (HLA) e esta associação pode influenciar o surgimento, manifestações clínicas e evolução da doença. O tipo e força da associação diferem entre populações e grupos raciais e/ou étnicos distintos.

Os loci genéticos envolvidos na rejeição de tecidos estranhos ou não próprios constituem uma região conhecida como complexo principal de histocompatibilidade (CPH), também chamado de HLA (human leukocyte antigen) em humanos.

Foram pesquisados através dos bancos de dados MEDLINE (PubMed: Cumulative Index Medicus) e LILACS-BIREME (Literatura Latino-Americana e do Caribe em Ciências da Saúde), artigos científicos publicados nos últimos vinte anos que abordassem a associação do HLA com doenças endócrinas autoimunes.

Foram selecionados, na literatura, 56 artigos: 2 descreviam os métodos de detecção e a nomenclatura atual do HLA1,4, 53 relatavam informações sobre a estrutura e função do HLA e as principais associações desse sistema com as doenças endócrinas autoimunes e um artigo5 descrevia dados presentes em todos esses tópicos.

O surgimento de métodos moleculares para tipificação dos alelos HLA e as recentes atualizações de sua nomenclatura têm contribuído para um melhor entendimento desse sistema. Infelizmente, essa informação não tem sido adequadamente veiculada na literatura clínica, o que dificulta o entendimento da associação do HLA com as doenças. Nesta revisão, são discutidos alguns aspectos do sistema HLA, métodos de detecção, nomenclatura e sua associação com diabetes melito tipo 1, doença de Addison, doença de Graves, doença de Hashimoto, síndrome poliglandular autoimune e insuficiência ovariana prematura.

Pode-se concluir que esta revisão mostra que existe associação entre doenças endócrinas autoimunes e o sistema de histocompatibilidade humano, principalmente com o antígeno HLA-DR3, o qual foi mais frequente no DM1, DG e TH. Entretanto, ser portador de um alelo ou haplótipo de susceptibilidade não é um fator suficiente para desenvolver a doença, do mesmo modo que ser portador de um marcador de proteção não indica que o individuo não vá desenvolver a enfermidade.

Gincana de Genética - Tarefa 3

Fichamento 3

BARROS,B.A;ET AL. A inclusão de novas técnicas de análise citogenética aperfeiçoou o diagnóstico cromossômico da síndrome de Turner.

A síndrome de Turner (ST) ocorre pela perda parcial ou total de um dos cromossomos sexuais, sendo sua frequência estimada em 1:2.130 ou 0,47:1.000 nativivos do sexo feminino (1). Há uma alta seleção intrauterina contra a ST: por volta de 1% a 2% de todas as concepções humanas têm o cariótipo 45,X (2), porém 99% delas evoluem para abortamento espontâneo.

Desde sua primeira descrição em 1938 até os anos 1990, o prognóstico das portadoras da ST foi considerado extremamente grave: quadro malformativo evidente, deficiência importante no crescimento e no desenvolvimento puberal, esterilidade, entre outros.

Ainda hoje, para a maior parte dos médicos, a ST é considerada uma anomalia grave. No entanto, nos últimos 15 a 20 anos, novos conhecimentos, tanto no diagnóstico como na terapêutica para essas meninas, modificaram aquela visão inicial (4-6).

O sucesso de toda essa abordagem depende, porém, fundamentalmente de um diagnóstico precoce e preciso da ST. As modificações que surgiram no decorrer desses últimos anos no diagnóstico da ST foram, inicialmente, de ordem conceitual. Quanto à baixa estatura e ao hipogonadismo primário, classicamente associados à ST, sabe-se hoje que não são características obrigatoriamente encontradas nessas pacientes (4-6). No que se refere às malformações, deve haver um continuum entre as anomalias tão graves que não permitem a sobrevivência do concepto até meninas e mulheres quase indistinguíveis daquelas da população normal.

Além disso, tudo indica que o cariótipo classicamente associado à ST, o 45,X, não seja mais tão frequente, ao menos entre as nativivas.

A avaliação da Síndrome consistiu do levantamento do resultado do cariótipo, do ano da realização do exame, do número de metáfases analisadas, e do resultado do estudo molecular de sequências do cromossomo Y. Todos os cariótipos avaliados foram realizados em cultura de linfócitos de sangue periférico e os resultados foram divididos em quatro grupos: 45,X; mosaicismos sem aberração estrutural de cromossomos sexuais e sem cromossomo Y; aberrações estruturais de cromossomos sexuais com ou sem mosaicismo; e mosaicismo com cromossomo Y íntegro. Os resultados em geral foram divididos em quatro etapas: primeira − de 1970 a 1980 − época em que a análise citogenética foi realizada por meio de coloração convencional, sem bandas, ou as técnicas de bandas eram incipientes, e frequentemente a contagem de metáfases não ultrapassava 16; segunda − de 1981 a 1988 − época em que a análise citogenética foi realizada rotineiramente por técnica de bandas G ou Q, mas o número de metáfases analisadas variava entre 16 e 32; terceira − de 1989 a 1994 − após a criação do Grupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação e Diferenciação do sexo (GIEDDS), com aumento do número de casos avaliados e com o aumento da contagem de metáfases para mais que 32, frequentemente em 50; e quarta a partir de 1995 − época em que foi incluída na avaliação dos casos de ST a pesquisa molecular por meio de hibridização com sondas específicas para as sequências de DNA do cromossomo Y e, dois anos depois, a presença de marcadores moleculares do cromossomo Y foi investigada primeiramente

pela amplificação do gene SRY com os primers descritos na tabela 1; a presença do gene TSPY (Testis-Specific Protein Y-encoded) e da região centromérica DYZ3 foi verificada por nested-PCR utilizando primers externos e internos específicos (Tabela 1). Este estudo foi indicado nos casos com: a) cariótipo 45,X e cromatina X negativa; b) presença no cariótipo de cromossomos “marcadores”, ou seja, fragmentos cromossômicos de origem indefinida; c) impossibilidade da identificação citogené-tica da origem de cromossomos em anel.

O resultado obtido foi que das 260 pacientes com diagnóstico citogenético de ST de 1970 a 2008, 19 (7,3%) foram diagnosticadas de 1970 a 1980 (1,7 caso em média por ano), 41 (15,8%), de 1981 a 1988 (5,1 casos em média por ano); 200 (76,9%), de 1989 a 2008 (10 casos em média por ano), observando-se evidente aumento do número de casos diagnosticados no decorrer dos anos.

Entre os 260 casos predominaram os cariótipos 45,X (108 = 41,5%), seguidos pelas aberrações estruturais com ou sem mosaicismo (88 = 33,8%), pelos mosaicos sem aberração estrutural e sem cromossomo Y (58 = 22,3%) e pelos mosaicos com cromossomo Y íntegro (6 casos = 2,3%). Entre as aberrações estruturais, predominaram o isocromossomo de braço longo do cromossomo X [18 casos 46,X,i(X)(q10), 27 casos 45,X/46,X,i(X)(q10) e mais 4 com cariótipos diversos] e os cromossomos “marcadores” (24 casos 45,X/46,X,+mar e mais 3 com cariótipos diversos).

Gincana de Genética - Tarefa 3

Fichamento 2

NETO,J.M;ET AL. Fatores associados a atraso no diagnóstico da síndrome de Turner. Rev Paul Pediatr 2011;29(1):67-72

A síndrome de Turner (ST) é determinada pela presença de um cromossomo X e ausência total ou parcial do segundo cromossomo sexual, X ou Y, o que afeta a expressão ou regulação de genes neles localizados. No cromossomo X, a região crítica para o surgimento dos sinais da ST está no braço curto (Xp11.2 - p22.1). Incide em cerca de 1:2.500 nascidos vivos de sexo feminino; porém, entre meninas com baixa estatura proporcionada e bom desenvolvimento neuropsicomotor atendidas em serviço de Pediatria de hospital universitário, sua frequência sobe para 12,5%.

Os principais sinais clínicos são baixa estatura e disgenesia gonadal. Podem ainda ser observados vários dismorfismos, como implantação baixa de cabelos na nuca; estrabismo; ptose palpebral; palato ogival; micrognatia; pescoço curto; pescoço alado; linfedema no dorso de mãos e/ou pés; encurtamento de metacarpianos; deformidade de Madelung; cubitus valgus;genu valgum; escoliose e múltiplos nevos pigmentados; anomalias congênitas, particularmente cardiovasculares e renais; afecções adquiridas, como doenças tireoidianas, deficiência auditiva, hipertensão, osteoporose e obesidade e também problemas psicossociais.

A relevância do diagnóstico precoce da ST está em permitir também o diagnóstico precoce de anomalias congênitas e adquiridas e a instituição das medidas terapêuticas adequadas; permitir detectar casos com cromossomo Y no cariótipo, nos quais o surgimento de neoplasias gonadais pode ser evitado com gonadectomia profilática; além de permitir que tratamentos de promoção do crescimento e reposição de hormônios sexuais sejam feitos na idade adequada, evitandose danos adicionais à saúde dos pacientes.

No entanto, em muitos casos, o diagnóstico só é feito após o início da adolescência, quando caracteriza-se o atraso puberal em nosso meio, a média de idade ao diagnóstico é de 12 anos, com desvio padrão de 7,1 anos.

É possível que o atraso no diagnóstico de algumas pacientes se deva à variabilidade fenotípica, de modo que aquelas sem dismorfismos evidentes sejam diagnosticadas mais tarde. Além disso, a experiência clínica mostra que muitas mães, ao buscarem atendimento médico para suas filhas com queixa de deficiência de crescimento, atribuem esta à história familiar de baixa estatura, principalmente materna.

Como metodologia, foram analisadas 35 pacientes com idades variando de zero a 32,6 anos (média de 11,8 anos), diagnosticadas de 2004 a 2007 no ambulatório do Grupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação e Diferenciação do Sexo (GIEDDS) do Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp). Dentre elas, foram incluídas no estudo 29 com mais de dois anos, uma vez que as lactentes costumam ter apresentação clínica diversa das demais, com predominância de sinais como linfedema de mãos e pés, excesso de pele no pescoço e cardiopatias mais graves, sendo outros sinais dismórficos menos evidentes nessa faixa etária. Das 29 pacientes, sete tinham cariótipo 45,X, quatro 45,X/46,XX e as demais apresentavam aberrações estruturais de cromossomos sexuais com ou sem mosaicismo com linhagem 45,X.

Foram obtidos, retrospectivamente, os seguintes dados por meio da análise dos prontuários: antecedentes pessoais (doenças cardiovasculares; hipotireoidismo; infecção de trato urinário de repetição e/ou anomalias renais); dados familiares (escolaridade dos pais classificada em ≤8 ou >8 anos de estudo, estatura materna classificada em escore Z, recorrência familiar de baixa estatura e número de irmãos classificado em 0-2 e >3); exame físico do paciente (estatura da paciente em escore Z e sinais dismórficos selecionados entre os mais evidentes ao exame clínico e/ou mais característicos da ST, como ptose palpebral, estrabismo, pregas epicânticas, pescoço alado, peito escavado, linfedema residual no dorso dos dedos/artelhos, cubitus valgus e nevos pigmentados). A média de idade ao diagnóstico das pacientes que compõem esta amostra (11,8 anos) é mais elevada que a observada atualmente em outros países: 7,7 anos nos Estados Unidos e 6,6 anos na Bélgica.

Mesmo assim, entre pacientes norteamericanas, constatou-se que o diagnóstico da ST foi feito em média, 5,2 anos depois que a estatura encontrava-se abaixo do 5º percentil na curva de crescimento.

Na prática diária, em nosso meio, é comum o diagnóstico de pacientes com ST já adolescentes ou mesmo adultas, nas quais a baixa estatura havia sido percebida pela família desde a infância, mas que foram encaminhadas para avaliação somente quando o atraso puberal já era evidente. É possível supor que o atraso no diagnóstico, ou seja, seu estabelecimento apenas após a manifestação de atraso puberal, seja ao menos em parte decorrente de características das próprias pacientes e de suas famílias.

Conclui-se que, nesta amostra, o diagnóstico precoce da ST esteve relacionado mais à presença de algum dos antecedentes mórbidos relacionados a essa síndrome – o que provavelmente determina encaminhamento a serviços de atenção secundária ou terciária – do que à presença de sinais dismórficos. Por outro lado, há indicações de que o déficit de crescimento menos evidente, a dificuldade por parte dos médicos em reconhecer anomalias sugestivas dessa síndrome e determinantes socioeconômicos contribuam para o atraso no diagnóstico.

A redução na idade ao diagnóstico da ST em nosso meio dependerá, portanto, não só da ampliação e melhoria do serviço de atenção básica à saúde, mas também do aprimoramento da formação médica – particularmente do pediatra – para reconhecer o espectro de manifestações clínicas dessa síndrome, incluindo sinais dismórficos, anomalias viscerais congênitas e condições adquiridas. É fundamental, ainda, ampliar os serviços de genética no país, tornando possível a análise cromossômica rotineira de meninas com baixa estatura de origem indefinida, como sugerido por vários autores em consensos nacionais e internacionais.

Gincana de Genética - Tarefa 3

Fichamento 1

BASSORA,J.B;CAMPOS,C.J.G. Metodologia clínico-qualitativa na produção científica no campo da saúde e ciências humanas:uma revisão integrativa. Rev. Eletr. Enf. [Internet]. 2010;12(4):753-60. Available from: http://www.fen.ufg.br/revista/v12/n4/v12n4a22.htm.doi: 10.5216/ree.v12i4.5840

A abordagem qualitativa refere-se a estudos que buscam os significados, as representações, as simbolizações, as percepções e o ponto de vista do sujeito estudado, o que a torna uma abordagem com pressupostos conceituais muito diferentes dos assumidos pelos métodos pautados pelo paradigma quantitativo.

Dentro da denominação de “pesquisa qualitativa” encontram-se vários tipos de abordagens, pois cabe ao pesquisador definir qual delas se adéqua ao seu objetivo de pesquisa. Estas abordagens investigativas se apóiam em métodos como o interacionalismo simbólico, a etnometodologia, o materialismo dialético e a fenomenologia.

Outra abordagem utilizada atualmente é o método clínico-qualitativo que segue a linha qualitativa sobre um olhar clínico, partindo de dois métodos modelares: o das ciências da saúde e os tradicionalmente ligados a sociologia e antropologia.

Tal metodologia é definida como: “... o estudo da construção dos limites etimológicos de certo método qualitativo particularizado em settings da Saúde, bem como abarca a discussão sobre um conjunto de técnicas e procedimentos adequados para descrever e compreender as relações de sentidos e significados dos fenômenos humanos referidos a este campo. A metodologia clínico-qualitativa utiliza-se das inquietações do pesquisador, como força motriz da origem do questionamento frente aos fenômenos, sendo esta uma luta interior para busca da compreensão das questões humanas. Para o alcance dos objetivos deste estudo, optamos pelo método da revisão integrativa, que possibilita uma sumarização das pesquisas com temas afins, fenômenos vinculados aos cuidados à saúde, obtendo-se conclusões a partir de um tema de interesse.

A revisão integrativa exige minuciosa avaliação, promovendo rigor necessário aos trabalhos de caráter científico, tendo grande potencial informativo sobre pesquisas, além de recolher, definir e revisar evidências sobre a aplicação prática das ciênciasNeste estudo não utilizamos descritores e sim palavras-chave, pois após a busca dos descritores no DeCS/MeSH não encontramos descrições necessárias que apontassem a pesquisa clínica-qualitativa.

Por tratar-se de uma revisão bibliográfica, o método de busca se ampliaria para a amostra do estudo. Como o nosso interesse era analisar toda a publicação realizada com a utilização do método em artigos de produção nacional, nos últimos 10 anos, utilizamos as palavras-chave com maior probabilidade de aparecerem nos artigos de interesse.

É importante ressaltar neste trabalho, de forma a demonstrar os meios utilizados para alcance das referências, a diferença entre palavra-chave e descritor. A primeira não obedece a nenhuma estrutura, é aleatória e retirada de textos de linguagem livre, podendo ser em palavras ou frases. Para uma palavra-chave tornar-se um descritor, tem que passar por um rígido controle de sinônimos, significados e importância na árvore de um determinado assunto.

Os descritores são organizados em estruturas hierárquicas dentro da árvore morfológica, são trilingues facilitando a pesquisa e a posterior recuperação do artigo.

Por isso, são de fundamental importância na consulta ao DeCS/MeSH e que sejam colocados os termos que melhor se ajustem ao assunto de pesquisa.

Inicialmente nos atentamos à apresentação dos resumos dos trabalhos, sendo que a maior preocupação dos autores foi demonstrar parte do conteúdo do texto abordado na introdução e itens dos resultados, deixando a desejar quanto à natureza da pesquisa realizada, as conclusões e novos direcionamentos. O resumo é de suma importância para os artigos, pois introduz o leitor ao texto, como um convite a leitura do artigo na íntegra. Este nada mais é que uma síntese das idéias de um texto, demonstrando a progressão e a articulação delas na formação da pesquisa. Ao não cumprir-se este fundamento, os autores comprometem futuras buscas do texto na íntegra, que possibilitaria a possíveis citações destes artigos em outros trabalhos.

Encontramos parte dos artigos durante a busca partindo da Bireme, onde oito artigos nos remetiam aos textos completos indexados na PubMed quatro e Cinahal dois. A maior parte dos artigos encontrados foi utilizando a biblioteca eletrônica SciELO (19).